Örökletes vastagbélrák. A vastagbél daganat kialakulásának okai. Hogyan előzhetjük meg?
Nőknél a második leggyakoribb daganatféleség az emlőrák után, míg férfiaknál a harmadik helyen áll a prosztata és tüdőrák után. Nemtől függetlenül a második leggyakoribb daganatos halálok, melynek előfordulása folyamatosan növekszik. Több független intézmény tanulmányai alapján orvos szakmai bizonyítékok állnak rendelkezésre abban a tekintetben, hogy a vastag-végbélrák morbiditása és mortalitása a szűrés során történő korai felfedezéssel és kezeléssel csökkenthető, főként a rák megelőző állapotának tekinthető bélpolipok felfedezése és eltávolítása által.
A vastagbélrák A vastagbélrák Az elmúlt évtizedekben az emésztőrendszerben előforduló vastag- és végbéldaganatok kolorektális tumorok száma megtöbbszöröződött: mind a férfiaknál, mind a nőknél ez a második leggyakoribb rosszindulatú elváltozás. Magyarországon évente mintegy új megbetegedést regisztrálnak, és mintegy ember haláláért tehető felelőssé ez a daganattípus.
Rák megelőzés Cimkék A vastagbélrák az emésztőrendszer utolsó szakaszában alakul ki. A legtöbb vastagbélrák kiinduló pontjai olyan kis, nem rákos jóindulatú sejtcsomók, mint a vastagbél polipok. Idővel ezek közül néhány polip vastagbélrákká válhat. Kockázati tényezők Az öröklött vastagbélrák szindrómák leggyakoribb formái a következők: Örökletes nonpolyposis kolorektális rák HNPCC. Családi adenomatózus polipózis FAP.
A vastagbélrák tünetei Korai stádiumban, amikor a vastagbélrák még épp csak elkezdett kialakulni, a daganat rendszerint még semmilyen tünetet nem okoz. Ezt követően rendszerint az alábbi tüneteket kezdik el tapasztalni a betegek: Véres vagy nyálkás széklet A székletürítési alsó szemhéj kezelés papilloma tartós megváltozása székrekedés vagy hasmenés Hasi fájdalmak A székletürítést követően jelentkező enyhe teltségérzet Az előrehaladottabb vastagbélrák tünetei az alábbiak lehetnek: a tumor fokozódó vérzése miatt egyre véresebb, illetve egyre nyálkásabb lesz a széklet gyakoribbá és súlyosabbá válhat a hasmenés, állandósulhat a székrekedés fokozódó hasi fájdalmak vagy állandósult teltségérzet alakulnak ki a székletürítést követően általános rossz közérzet, fáradtság, testsúlycsökkenés A vastagbélrák diagnózisa Vastagbéltükrözés kolonoszkópia A hagyományos vastagbéltükrözés kivitelezése során az orvos vékony, hajlékony csövet vezet fel a örökletes vastagbélrák végbélnyílásán keresztül, melyben parányi optikai rendszer van.
Virtuális kolonoszkópia CT-kolonográfia A virtuális kolonoszkópia — hivatalos nevén CT-kolonográfia — az utóbbi években kezdett elterjedni: a módszer lényege egy speciális szoftver, amely CT-felvételek sorozatából a vastagbél falának háromdimenziós képét alkotja meg. Jó képfelbontásának köszönhetően ez a módszer is alkalmas arra, hogy az orvos felismerje a vastagbélpolipokat, mielőtt örökletes vastagbélrák rosszindulatú daganatokká fajulnának.
Vastagbélrákszűrés vérből Septin-9 teszt A vastagbélrákszűrés jelenlegi standard módszerei mellett ma már elérhető egy újabb, molekuláris genetikai módszer is: a teszthez mindössze egy egyszerű vérvételre van szükség, és bár a rákmegelőző állapotok polipok így nem ismerhetőek fel, a korai örökletes vastagbélrák esetek azonban igen. Ez a módszer tehát elsősorban akkor jelenthet előnyt, ha valaki nem szeretné vállalni a polipok felismerésére is alkalmas, ámde némileg kellemetlen vastagbéltükrözést.
A vastagbél daganat kialakulásának okai. Hogyan előzhetjük meg?
A vérvételt követően a vérplazmából kivont DNS-ből a Septin-9 génhez kapcsolódó metilcsoportok mintázatának metiláció vizsgálatára kerül sor. Hagyományos székletvérvizsgálat Népegészségügyi szűrővizsgálatként — költséghatékonysági okokból — a székletvérteszteket szokták bevezetni az egyes országok: Magyarországon is ilyen teszteket alkalmaznak majd, ha elindul a lakossági szűrés várhatóan néhány éven belül.
A különféle székletvértesztek rákfelismerő pontossága eltérő: egy es európai humán papillomavírus fertőzés kialakulása a kétlépcsős, immunológiai tesztet is tartalmazó vizsgálatot ajánlja.
A vastagbélrák típusai A végbél- és vastagbélrákok döntő többsége egy rákmegelőző állapotból polipból alakul ki.
Vastagbélrák
A vastag- és végbéldaganatok csaknem mindegyike úgynevezett adenokarcinóma. Ezen kívül létezik még néhány további, ritkább típus is, mint például a primer kolorektális limfómák, a gasztrointesztinális sztromális tumorok GISTa leiomioszarkómák, a karcinoid tumorok és a melanomák. Ezek a daganattípusok a vastagbél, illetve a végbél belső hámborításának sejtjeiből alakulnak ki, rendszerint polipkezdeményként. Ezeknek a polipoknak nem mindegyike fejlődik később daganatos szövetté: az adenomák azok a polipok, amelyekből rendszerint vastag- illetve végbéldaganat alakul ki.
Gasztrointesztinális sztromális tumorok Örökletes vastagbélrák A gasztrointesztinális sztromális tumorok GIST az adenokarcinómáknál jóval ritkábbak: ezek a daganatok a neuroendokrin sejtekből alakulnak ki, és az összes vastagbéldaganatos eset mindössze 1 százalékát teszik ki.
Primer kolorektális limfómák A primer kolorektális limfómák a gasztrointesztinális sztromális tumoroknál is ritkábbak, és az összes vastagbéldaganatos eset mindössze 0,5 százalékát teszik ki.
A vastagbélrák stádiumbeosztása A vastagbélrák stádiumbeosztására leggyakrabban az úgynevezett TNM rendszert használják.
A vastagbélrák - Mutáció.hu
A T betűvel adható meg a tumor mérete, az N-nel a nyirokcsomókban esetlegesen már jelenlévő áttétek, az M-mel pedig az egyéb szerveket érintő áttétek, illetve ezek súlyossága. A TNM betűket egy ig terjedő szám követi: minél magasabb ez a szám, annál súlyosabb a daganat. Ha a betűket X követi, akkor a daganat súlyosságát nem lehetett meghatározni. Szerzett mutációk A vastagbélrákos esetek legtöbbje a szerzett, és nem az öröklött mutációk következményeként alakul ki.
Úgy tűnik, hogy nincsen egyetlen olyan genetikai útvonal, amely a vastagbélrákos esetek mindegyikében egyforma lenne: az első mutáció sok esetben az APC gént érinti, ami a vastagbél hámsejtjeinek fokozott ütemű növekedéséhez vezet.
Ebben a folyamatban néhány egyéb, egyelőre még nem ismert génmutáció örökletes vastagbélrák is szerepet játszhat.
A vastagbélrák
Öröklött mutációk A vastagbéldaganatok egy kisebb hányadát öröklődő mutációk okozzák: ezek a génhibák több generáción keresztül is továbbadódhatnak, és a szervezet összes sejtjében megtalálhatóak. Familiáris adenomatózus polipózis A familiáris adenomatózus polipózis és a Gardner szindróma kialakulásának oka az APC gén öröklődő mutációja.
Ildikó és a vastagbélrák, májáttét
Az APC egy tumorszupresszor gén, amely normális működés esetén segít a sejtosztódás kontrollálásában. Ezeknek a polipoknak egy részéből idővel sajnos elkerülhetetlenül daganat alakul ki, mert a polipok sejtjeiben újabb génmutációk jelennek meg.
Életmentő lehet a genetikai teszt az örökletes vastagbélrákban szenvedőknél
Lynch szindróma A Lynch szindróma vagy más néven öröklődő, nem polipózus vastagbélrák HNPCC olyan gének hibáiának következtében kezd el kialakulni, amely normális működése esetén a DNS hibáinak javításában játszik szerepet. A hibajavító enzimgének mutációi negatív hatással lehetnek a sejtnövekedést szabályozó gének működésére, ami idővel daganat kialakulásához vezethet.
Genetikai tesztek a vastagbélrák öröklődő mutációinak kimutatására Ma örökletes vastagbélrák szerencsére léteznek olyan genetikai tesztek, amelyekkel egyértelműen kimutatható az öröklődő vastagbélráktípusokra jellemző génhibák jelenléte.
Abban az esetben, ha a fenti szindrómák már korábban is jelen voltak valakinek a családjában, érdemes genetikai tanácsadáson, majd a konzultáció eredményének függvényében genetikai teszten is részt venni. Családi halmozódású vastagbélrák A családi halmozódású esetek egy része nem köthető egyértelműen egy gén egy adott mutációjához, szemben az öröklődő típusokkal. Ezekben az esetekben a környezet, a táplálkozás és több genetikai faktor együttese okozza az ismétlődést.
További részletes információk az öröklődő vastagbélrák szűréséről A örökletes vastagbélrák kezelése A vastag- és a végbéldaganatok kezelése abban az esetben a legsikeresebb, ha a műtéti beavatkozás képes a daganat teljes eltávolítására.
A műtét mellett fontos szerep juthat a sugár- és kemoterápiának is, amelyek az utóbbi időben örökletes vastagbélrák célzott daganatellenes kezelésekkel helyettesíthetőek vagy egészíthetőek ki. Kiegészítő terápiaként a tápszeres kezelések is szóba jöhetnek. A végbél- és a béldaganatok terápiája eltér egymástól, mivel sugárterápiát főleg a végbélrák kezelésében alkalmaznak. Sebészeti eltávolítás A végbéldaganatok korai eseteiben általában a műtét a leggyakoribb beavatkozás: ilyenkor rendszerint eltávolítják örökletes vastagbélrák tumorral behálózott bélszakaszt.
A korai vastagbéldaganatok terápiájában ugyancsak a műtét áll az első helyen, és a szövettani eredménytől függően később kemoterápiára is szükség lehet. A műtétek típusa nagymértékben függ a daganat nagyságától és elhelyezkedésétől: korai stádiumban ez a beavatkozás kielégítő gyógyulást jelenthet a beteg számára. Sugárterápia A végbéldaganatok egyes eseteiben a örökletes vastagbélrák az operáció jó alternatíváját nyújthatja.
A mérsékelten előrehaladott, korai stádiumban felismert végbéldaganatok ellátása során többnyire kemoterápiával kombinált sugárkezelést végeznek a műtét előtt, majd az operációt rendszerint újabb kemoterápiás ciklus ok követi k.
A végdaganatoknál a műtétet megelőzően mindig el kell dönteni, hogy műtét előtti neoadjuváns kezeléssel csökkenthető lehet-e a betegség későbbi kiújulásának kockázata, illetve a daganat kisebbítésével javítható-e esetleg a sebészi eltávolíthatóság későbbi esélye. A nyirokcsomók daganat általi érintettségének felmérésére általában kismedencei MR vizsgálattal kerül sor.
Ismerje meg a vastagbélrák rizikófaktorait!
A vizsgálati eredményektől függően még a műtét előtt sugárkezelésre, a leggyakoribb esetben pedig úgynevezett radiokemoterápiára a sugár- és a kemoterápia együttes alkalmazására lehet szükség. A sugárkezelés ilyenkor általában 25 napig tart, és ennek az időszaknak az első és utolsó hetében alkalmaznak párhuzamosan kemoterápiás kezelést is. A radiokemoterápiát követően általában 6 héttel örökletes vastagbélrák a végbélrák műtéti eltávolítását, majd szakmai mérlegelés függvényében a műtét utáni adjuváns kezelést.
Az előrehaladott örökletes vastagbélrák és végbéldaganatokat jellemzően kemoterápiával kezelik: ezekben az esetekben csak ritkábban kerül sor sugárkezelésre. Kemoterápia A kemoterápiát az esetek egy jelentős részében ma már célzott biológiai terápiákkal kombinálják: ezen kezelésmódok egyik típusa az érújdonképződés gátlása, amely ma már hazánkban is a standard és finanszírozott ellátások közé tartozik vastagbéldaganatok esetén.
A kemoterápiával együttesen alkalmazott érújdonképződés-gátló kezelés ma már képes akár jelentősen is meghosszabbítani az áttétes vastagbélrákban szenvedő betegek túlélését. Célzott kezelések Egy másik, a vastag- és végbéldaganatok esetén is sikerrel alkalmazható célzott biológiai terápia a daganatsejtek örökletes vastagbélrák található növekedési faktor receptor EGFR fehérjéjének gátlásán alapul.
Ha ugyanis a daganat a KRAS gén mutációja miatt alakult ki, akkor a hibás KRAS fehérje az EGFR fehérje gátlása mellett is a szaporodásra sarkalló biológiai jelet fogja továbbítani a sejtmag felé, és így hatástalan marad a kezelés.
A vastagbélrák leggyakrabban a májban ad áttétet: korábban ezeket az áttéteket nem tudták kezelni, a mai célzott biológiai terápiák alkalmazásával azonban a májbeli áttétek már olyan mértékben zsugoríthatóvá váltak, hogy általában lehetőség nyílik a sebészi eltávolításukra is.
Az optimális kezelést megalapozó mutáció vizsgálatok Vastagbél adenokarcinómák esetén az alábbi gének vizsgálata teszi lehetővé a terápia sokkal pontosabb megtervezését: A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául örökletes vastagbélrák a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A jelenleg alkalmazott terápiák és a vastagbélrák mutációk schistosomiasis uk ez az ábra szemlélteti » Támogató kezelések szupportív terápiák A támogató kezelések egyik legfőbb célja a vastag- és végbéldaganatos betegek életminőségét és az életkilátásokat hátrányosan befolyásoló kóros fáradékonyság cahcexia csökkentése.
