Genetikai májrák, A rák örökölhető, fertőz? - a betegség genetikai háttere | securatik.hu
A Lynch-szindróma genetikai mutáció, mely bizonyos daganatos betegségek, elsősorban a vastagbélrák megnövekedett rizikójával jár együtt, ráadásul a daganatos betegség fiatalabb életkorban is jelentkezik.
Sárgás elszíneződés a bőrén és a szemfehérjén sárgaság Fehér, krétás színű széklet Okai A májrák akkor fordul elő, amikor a májsejtekben változások mutációk alakulnak ki.
A Lynch-szindróma egy örökletes tünetegyüttes, mely miatt jelentős mértékben megnőhet bizonyos daganatos betegségek, elsősorban a bélrendszeri daganatok rizikója. A Lynch-szindrómát éppen ezért örökletes nem polyposisos bélrendszeri daganatnak hereditary nonpolyposis colorectal cancer - HNPCC is nevezik.
A májrák kivizsgálása
Azonban a Lynch-szindrómásoknál a genetikai kód nemcsak a vastag- és végbélrák rizikóját növeli meg, hanem egyéb daganatos betegségek is többször érinthetik őket, például a gyomorrák, a májrák, az epevezetéki, az agy- és a bőrdaganatok.
A nőknek emellett a petefészek- és genetikai májrák tumorok megnövekedett rizikójával is szembe kell nézniük.
Várandósság alatti genetikai vizsgálatok
Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik a vizsgálat?
A beérkező vért tisztítja a lebontott vörösvérsejtek maradványaitól, amiből epefestéket bilirubin termel amit az epével választ ki.
A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban inguinalis szemölcsök kezelése genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.
Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az Genetikai májrák vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik. Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!
Családi rákhajlam "Amikor megkaptam ezt a felkérést a mai előadásra, nagyon boldog voltam. Szívesen járok betegek közé, mert biztos, hogy sokkal könnyebb megbirkózniuk egy ilyen betegséggel, ha tudják, hogy pontosan miről is van szó.
További géndiagnosztikai vizsgálataink:.